ACER3 — лужна церамідаза 3

Ген ACER3 кодує лужну церамідазу 3, фермент, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. Цей фермент допомагає розщеплювати цераміди, які є воскоподібними ліпідними молекулами, на сфінгозин і вільні жирні кислоти. Таким чином він контролює баланс церамідів і сфінгозин-1-фосфату — двох ліпідів, які регулюють ріст, виживання та запалення клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, функції шкірного бар'єру та загального ліпідного обміну.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ACER3 порушують розщеплення церамідів і спричиняють рідкісне спадкове захворювання — лейкодистрофію, пов'язану з ACER3, прогресуюче неврологічне захворювання. Коли лужна церамідаза 3 не працює належним чином, цераміди накопичуються до токсичного рівня, а рівень сфінгозин-1-фосфату падає, що пошкоджує мієлінову оболонку, яка захищає нервові клітини в головному та спинному мозку. Це може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, втрата рухових навичок, м'язова скутість і судоми.