Головна › Гени › ACADSB — ацил-КоА дегідрогеназа короткого/розгалуженого ланцюга
HGNC: ACADSB

ACADSB — ацил-КоА дегідрогеназа короткого/розгалуженого ланцюга

International Name (EN): acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ACADSB кодує ацил-КоА дегідрогеназу короткого/розгалуженого ланцюга, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати певні амінокислоти та жирні кислоти, видаляючи атоми водню з їхніх похідних ацил-КоА, що є важливим кроком у виробництві енергії. Завдяки цьому організм може перетворювати ці поживні речовини в енергію, особливо під час голодування або коли потреби в енергії високі. Цей процес важливий для нормального метаболізму та постачання енергії тканинам.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ACADSB порушують цей процес розщеплення та спричиняють дефіцит ацил-КоА дегідрогенази короткого/розгалуженого ланцюга (SBCADD), метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, в організмі можуть накопичуватися токсичні речовини, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →