Біологічна функція та патогенез
Ген ACOX1 кодує ацил-КоА оксидазу 1, фермент, що знаходиться переважно в пероксисомах — маленьких органелах, які розщеплюють жирні кислоти. ACOX1 допомагає розщеплювати дуже довголанцюгові жирні кислоти, видаляючи атоми водню з молекул ацил-КоА, що є першим кроком у процесі бета-окислення. Завдяки цьому він дозволяє цим жирним кислотам скорочуватися і згодом використовуватися для отримання енергії або перетворюватися на інші молекули. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та підтримки мієліну — захисної оболонки нервових клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ACOX1 порушують розщеплення дуже довголанцюгових жирних кислот і спричиняють дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли ACOX1 не працює належним чином, у організмі накопичуються дуже довголанцюгові жирні кислоти, що може впливати на мозок і нервову систему та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази ORPHA:2971Спадкова мутація
-
Синдром Мітчелла ORPHA:631248Спадкова мутація
