ACP5 — кисла фосфатаза 5, стійка до тартрату

Ген ACP5 кодує кислу фосфатазу, стійку до тартрату (TRAP), фермент, що знаходиться переважно в лізосомах і секретується остеокластами — клітинами, які руйнують кісткову тканину. Цей фермент допомагає видаляти фосфатні групи з білків та інших молекул, що важливо для резорбції кістки та нормальної роботи імунної системи. Завдяки цьому стара кісткова тканина руйнується та переробляється, що необхідно для ремоделювання та росту кісток.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ACP5 порушують активність ферменту та спричиняють спондилоенхондродисплазію з імунною дисрегуляцією (SPENCDI) — рідкісне захворювання, що вражає скелет та імунну систему. Коли TRAP не працює належним чином, розвиток кісток і хрящів стає аномальним, а імунна система може атакувати власні тканини організму, що призводить до скелетних аномалій, низького зросту та рецидивуючих інфекцій або аутоімунних проблем.