ACP4 — кисла фосфатаза 4

Ген ACP4 кодує кислу фосфатазу 4, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, травних відділах клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати фосфатовмісні молекули, такі як деякі білки та ліпіди, шляхом видалення фосфатних груп. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти компоненти та підтримувати належний баланс фосфатів. Цей процес важливий для нормального розвитку кісток та функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ACP4 порушують здатність ферменту розщеплювати фосфатні сполуки та спричиняють рідкісне метаболічне захворювання кісток. Коли кисла фосфатаза 4 не працює належним чином, фосфатовмісні речовини можуть накопичуватися в тканинах, що може впливати на кістки та зуби та спричиняти такі проблеми, як слабкі кістки, біль у кістках та аномалії зубів.