ACSF3 — ацил-КоА синтетаза, член родини 3

Ген ACSF3 кодує ацил-КоА синтетазу, член родини 3, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає активувати жирні кислоти, приєднуючи до них коензим А, що є необхідним кроком для розщеплення цих жирних кислот з метою отримання енергії. Завдяки цьому він дозволяє організму переробляти певні жири та підтримувати нормальний енергетичний обмін. Цей процес важливий для загального здоров'я, особливо під час голодування або хвороби.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ACSF3 порушують цю активацію жирних кислот і спричиняють комбіновану малонову та метилмалонову ацидурію (КММА), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, в організмі накопичуються шкідливі речовини, такі як малонова кислота та метилмалонова кислота, що може вражати мозок, нервову систему та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та метаболічні кризи.