Головна › Гени › ACTA1 — актин альфа 1, скелетний м'яз
HGNC: ACTA1

ACTA1 — актин альфа 1, скелетний м'яз

International Name (EN): actin alpha 1, skeletal muscle

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ACTA1 кодує актин альфа 1, білок, що знаходиться переважно в клітинах скелетних м'язів, де він утворює основу тонких філаментів у саркомері, базовій скоротливій одиниці м'яза. Актин альфа 1 допомагає генерувати силу під час скорочення м'яза, взаємодіючи з міозином та іншими білками, що дозволяє м'язам скорочуватися та забезпечувати рух. Цей процес важливий для всіх довільних рухів, підтримки пози та дихання.

Патогенні варіанти в гені ACTA1 порушують нормальну структуру та функцію актинових філаментів і спричиняють групу м'язових захворювань, відомих як актинопатії, включаючи немалінову міопатію, кап-міопатію та вроджену диспропорцію типів волокон. Коли актин альфа 1 не працює належним чином, м'язові волокна стають слабкими та дезорганізованими, що може вражати скелетні м'язи по всьому тілу та спричиняти такі проблеми, як виражена м'язова слабкість, затримка моторного розвитку, труднощі з диханням та годуванням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (9)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →