Біологічна функція та патогенез
Ген ACADM кодує ацил-КоА дегідрогеназу середнього ланцюга, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні кислоти середнього ланцюга, видаляючи атоми водню з молекул ацил-КоА, що є критичним етапом окислення жирних кислот. Завдяки цьому організм може перетворювати запасені жири в енергію, особливо під час голодування або підвищеної потреби в енергії. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня енергії та різних метаболічних функцій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ACADM порушують окислення жирних кислот і спричиняють дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середнього ланцюга (MCADD), спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, жирні кислоти середнього ланцюга не можуть ефективно розщеплюватися, що призводить до накопичення токсичних побічних продуктів і нестачі енергії. Це може вражати печінку, мозок та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія), блювання, летаргія, судоми і навіть кома, якщо не лікувати своєчасно.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
