Біологічна функція та патогенез
Ген ACTL9 кодує актин-подібний білок 9, який знаходиться переважно в джгутику та акросомі сперматозоїда. Цей білок допомагає у формуванні хвоста та акросоми сперматозоїда, сприяючи цитоскелетній структурі. Завдяки цьому він забезпечує належну рухливість сперматозоїдів та запліднення. Цей процес важливий для чоловічої фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ACTL9 порушують формування хвоста та акросоми сперматозоїда і спричиняють порушення сперматогенезу, розлад чоловічої безплідності. Коли актин-подібний білок 9 не працює належним чином, сперматозоїди можуть мати аномальну морфологію та порушену рухливість, що може впливати на чоловічу репродуктивну систему та спричиняти такі проблеми, як безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
