ACVR1 — рецептор активіну A типу 1

Ген ACVR1 кодує рецептор активіну A типу 1, трансмембранний рецептор-серин/треонінкіназу, що знаходиться переважно на поверхні клітини. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від кісткових морфогенетичних білків (BMP) та споріднених лігандів шляхом фосфорилювання білків SMAD, які потім регулюють експресію генів. Таким чином, він контролює важливі процеси, такі як формування кісток і хрящів, ріст і диференціація клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки скелета та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена ACVR1 порушують нормальну сигналізацію BMP і спричиняють фібродисплазію осифікуючу прогресуючу (ФОП), рідкісний генетичний розлад прогресуючої гетеротопічної осифікації. Коли рецептор стає надмірно активним, це призводить до аномального утворення кісткової тканини в м'язах, сухожиллях і зв'язках, що може вражати скелет і спричиняти такі проблеми, як болючий набряк, обмеження рухів і прогресуюча втрата рухливості.