Головна › Гени › ACAN — аггрекан
HGNC: ACAN

ACAN — аггрекан

International Name (EN): aggrecan

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ACAN кодує аггрекан, великий протеоглікан, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі хряща. Аггрекан допомагає забезпечити хрящу здатність чинити опір стисненню, притягуючи та зв'язуючи молекули води, утворюючи гідратований гель, що надає хрящу амортизуючих властивостей. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета та функції суглобів.

Патогенні варіанти в одній копії гена ACAN порушують структуру та функцію аггрекану та спричиняють скелетні дисплазії, такі як спондилоепифізарна дисплазія та сімейний остеохондрит дисеканс. Коли аггрекан не працює належним чином, хрящ ослаблюється і не може витримувати нормальне механічне навантаження, що може впливати на хребет, довгі кістки та суглоби, призводячи до низького зросту, раннього остеоартриту та болю в суглобах.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →