Біологічна функція та патогенез
Ген ACTG2 кодує актин гамма 2, гладеньком'язовий актиновий білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі гладеньком'язових клітин, де він утворює частину скоротливого апарату. Актин гамма 2 допомагає створювати силу, необхідну для скорочення гладеньких м'язів, взаємодіючи з міозином та іншими білками. Завдяки цьому він дозволяє гладеньком'язовим клітинам у кишечнику, сечовому міхурі та інших органах скорочуватися та переміщати речовини по тілу. Цей процес важливий для нормальної моторики шлунково-кишкового тракту, спорожнення сечового міхура та інших мимовільних м'язових функцій.
Патогенні варіанти в одній копії гена ACTG2 порушують функцію актину гамма 2 і спричиняють вісцеральну міопатію, рідкісний розлад гладеньких м'язів. Коли актин гамма 2 не працює належним чином, скорочення гладеньких м'язів стають слабкими або неузгодженими, що може вражати кишечник, сечовий міхур та інші органи і викликати такі проблеми, як хронічна кишкова псевдообструкція, сильний запор, біль у животі та дисфункція сечового міхура.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Міопатична кишкова псевдообструкція ORPHA:104077Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Сімейна вісцеральна міопатія ORPHA:2604Спадкова мутація
