Біологічна функція та патогенез
Ген ACADS кодує ацил-КоА дегідрогеназу короткого ланцюга — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях, енергетичних відділах клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати коротколанцюгові жирні кислоти, видаляючи атоми водню з молекул ацил-КоА, що є критичним етапом окиснення жирних кислот. Завдяки цьому організм може перетворювати запасні жири в енергію, особливо під час голодування або підвищеної потреби в енергії. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня енергії та функціонування мозку, м'язів та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ACADS порушують розщеплення коротколанцюгових жирних кислот і спричиняють дефіцит ацил-КоА дегідрогенази короткого ланцюга (SCADD) — метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, коротколанцюгові жирні кислоти та їхні побічні продукти можуть накопичуватися, що впливає на мозок, м'язи та печінку. Це може призводити до таких проблем, як затримка розвитку, судоми, низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) та м'язова слабкість, хоча деякі люди можуть не мати симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
