Біологічна функція та патогенез
Ген ACSL4 кодує ацил-КоА синтетазу довголанцюгового сімейства, член 4, фермент, що знаходиться переважно в мембранах пероксисом і мітохондрій. ACSL4 допомагає активувати довголанцюгові жирні кислоти, приєднуючи до них коензим А, перетворюючи їх на молекули ацил-КоА. Завдяки цьому він дозволяє жирним кислотам використовуватися для виробництва енергії, побудови мембран та інших важливих клітинних процесів. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, вироблення гормонів і загального метаболізму.
Патогенні варіанти в гені ACSL4 порушують активацію жирних кислот і спричиняють несиндромний X-зчеплений інтелектуальний розлад розвитку, стан, який переважно впливає на функцію мозку. Коли ACSL4 не працює належним чином, жирні кислоти не можуть правильно оброблятися, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Альпорта — інтелектуальна недостатність — гіпоплазія середньої частини обличчя — еліптоцитоз ORPHA:86818Роль у фенотипі
