Гени

Ген SAMD9L кодує білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ендосомах. SAMD9L допомагає регулювати ріст і поділ клітин, контролюючи сигнальні шляхи, що реагують на стрес і запалення. Завдяки цьому він запобігає неконтрольованому росту клітин...

Ген SAMHD1 кодує дезоксинуклеозидтрифосфаттрифосфогідролазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. SAMHD1 допомагає розщеплювати дезоксинуклеозидтрифосфати (dNTP), будівельні блоки ДНК, тим самим регулюючи пул dNTP, доступних для синтезу та репарації ДНК. Завдяки цьому він запобігає...

Ген SAR1B кодує невеликий фермент ГТФазу, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та проміжному компартменті ЕР-апарат Гольджі. SAR1B допомагає регулювати утворення везикул, вкритих COPII, які є крихітними транспортними носіями, що переміщують білки та...

Ген SARDH кодує саркозиндегідрогеназу — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати саркозин (малу молекулу, що походить від холіну та гліцину), відщеплюючи метильну групу та переносячи її на тетрагідрофолат, переносник, залучений...

Ген SARS1 кодує серил-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту серин до відповідної молекули транспортної РНК (тРНК), що є критичним етапом синтезу білка. Завдяки цьому серин правильно включається в...

Ген SARS2 кодує мітохондріальну серил-тРНК синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент приєднує амінокислоту серин до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків у мітохондріях. Завдяки цьому забезпечується...

Ген SASH1 кодує каркасний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. SASH1 допомагає організовувати сигнальні комплекси, взаємодіючи з іншими білками через свої SAM та SH3 домени, таким чином регулюючи шляхи,...

Ген SASH3 кодує білок, що містить SAM і SH3 домени, який знаходиться переважно в імунних клітинах, таких як T-клітини та B-клітини. SASH3 допомагає передавати сигнали від рецепторів на поверхні клітини до ядра, взаємодіючи з...

Ген SASS6 кодує білок, який називається білком зборки центіолі SAS-6, що знаходиться переважно в центіолі — циліндричній структурі, яка утворює ядро центріолей та війок. Цей білок допомагає організувати структуру «колеса візка» центіолей, формуючи центральну...

Ген SAT1 кодує фермент спермідин/спермін N1-ацетилтрансферазу 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати поліаміни, такі як спермідин і спермін, приєднуючи до них ацетильні групи, що дозволяє цим молекулам перероблятися...

Ген SATB1 кодує білок, який зв'язується з особливими AT-багатими послідовностями ДНК, переважно в ядрі. Цей білок допомагає організувати хроматин, прикріплюючи ДНК до ядерного матриксу та залучаючи ферменти, що модифікують гістони, таким чином регулюючи експресію...

Ген SATB2 кодує спеціальний білок 2, що зв'язується з AT-багатими послідовностями, який знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в нейронах мозку, що розвивається, та в скелеті. Білок SATB2 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі...

Ген SBDS кодує білок під назвою SBDS рибосомний фактор дозрівання, який знаходиться переважно в ядерці та цитоплазмі. Цей білок допомагає збирати рибосоми — клітинні машини, що виробляють білки, — сприяючи обробці рибосомної РНК та...

Ген SBF1 кодує білок під назвою фактор 1, що зв'язує SET, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в ендоплазматичному ретикулумі. Цей білок допомагає регулювати активність онкобілка SET і бере участь у таких клітинних процесах,...

Ген SBF2 кодує псевдофосфатазний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на ендоплазматичному ретикулумі. SBF2 допомагає регулювати рециркуляцію ендосом і транспорт білків у клітинах, взаємодіючи з іншими білками та контролюючи рівні сигнального ліпіду, який...

Ген SC5D кодує стерол-C5-десатуразу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає перетворювати латостерол у 7-дегідрохолестерол, вводячи подвійний зв'язок у положенні C5 стероїдного кільця. Завдяки цьому він забезпечує виробництво холестерину — життєво...

SCA20 (спіноцеребелярна атаксія 20) — це генетичний локус на хромосомі 11q12, який пов'язаний зі специфічною формою автосомно-домінантної мозочкової атаксії. Точний ген і білковий продукт цього локусу ще не визначені остаточно, але відомо, що ця...

Ген SCA25 (спіноцеребелярна атаксія 25) — це локус на хромосомі 2p15-p21, який пов'язаний з неврологічним розладом, але конкретний ген і білковий продукт ще не ідентифіковані. Дослідження припускають, що ця ділянка може містити ген, який...

Ген SCA30 (наразі неохарактеризований локус, пов'язаний зі спіноцеребелярною атаксією 30) кодує білок, який, як вважають, знаходиться переважно в нейронах мозочка та стовбура мозку. Цей білок, ймовірно, допомагає підтримувати нормальну функцію нейронів, регулюючи ключові клітинні...

Ген SCA32 (наразі клінічне позначення для спіноцеребелярної атаксії 32 типу) пов'язаний з ще не ідентифікованим генетичним локусом, і його точний білковий продукт та клітинна функція залишаються невідомими. Вважається, що він відіграє роль у мозочку...

Ген SCA37, розташований на хромосомі 1p32, пов'язаний зі спіноцеребелярною атаксією 37 типу. Хоча точний ген остаточно не ідентифіковано, відомо, що цей локус містить експансію пентануклеотидних повторів (ATTTC) у 5' нетрансльованій ділянці гена DAB1. Ця...

Ген SCAF4 кодує білок, який є частиною сплайсосоми — комплексу, що обробляє матричну РНК (мРНК) після її копіювання з ДНК. SCAF4 знаходиться переважно в ядрі, де він допомагає регулювати процес розрізання та з'єднання мРНК...

Ген SCAPER кодує білок, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та в центросомі — структурі, що організовує мікротрубочки. SCAPER допомагає регулювати клітинний цикл, зокрема перехід від S-фази (синтез ДНК) до фаз G2/M, взаємодіючи...

Ген SCARB1 кодує скавенджер-рецептор класу B, член 1 (SR-B1), мембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні клітин печінки, надниркових залоз та інших тканин. SR-B1 допомагає зв'язувати та захоплювати холестерин ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ) з...

Ген SCARB2 кодує скавенджер-рецептор класу B, член 2 (також відомий як LIMP-2) — трансмембранний білок, що знаходиться переважно в лізосомах і пізніх ендосомах. SCARB2 допомагає транспортувати фермент бета-глюкоцереброзидазу (GCase) з ендоплазматичного ретикулуму до лізосоми,...

Ген SCARF2 кодує скавенджер-рецептор класу F, член 2, трансмембранний рецепторний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані та внутрішньоклітинних везикулах. Цей рецептор допомагає опосередковувати кліренс модифікованих ліпопротеїнів низької щільності та інших лігандів, а також...

Ген SCGN кодує секретагогін, кальцій-зв'язувальний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі нейроендокринних клітин, наприклад, у підшлунковій залозі, шлунково-кишковому тракті та мозку. Секретагогін допомагає регулювати кальцій-залежну секрецію, зв'язуючи іони кальцію та взаємодіючи з клітинними механізмами,...

SCLT1 кодує білок, який з'єднує натрієві канали з клатрином — білком, що бере участь у формуванні везикул. Він розташований переважно в первинній війці, маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. SCLT1 допомагає організувати перехідну зону...

Ген SCN10A кодує білок натрієвого каналу під назвою Nav1.8, який знаходиться переважно в мембранах сенсорних нейронів, особливо в периферичній нервовій системі. Цей канал допомагає контролювати потік іонів натрію в нервові клітини, що необхідно для...

Ген SCN11A кодує альфа-субодиницю натрієвого потенціал-залежного каналу 11 (Nav1.9), який знаходиться переважно в мембранах сенсорних нейронів, особливо в периферичній нервовій системі. Цей канал допомагає контролювати потік іонів натрію в ці нейрони, що необхідно для...