SBF2 — Фактор зв'язування SET 2

Ген SBF2 кодує псевдофосфатазний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на ендоплазматичному ретикулумі. SBF2 допомагає регулювати рециркуляцію ендосом і транспорт білків у клітинах, взаємодіючи з іншими білками та контролюючи рівні сигнального ліпіду, який називається фосфатидилінозитол-3-фосфатом. Завдяки цьому він забезпечує правильне сортування та рециркуляцію молекул, що важливо для підтримки мієліну, захисної оболонки навколо нервів, і для нормальної роботи нервів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SBF2 порушують рециркуляцію ендосом і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 4B2, спадкову нейропатію. Коли SBF2 не працює належним чином, транспорт білків і ліпідів у нервових клітинах порушується, що призводить до аномального утворення мієліну та дегенерації периферичних нервів. Це може впливати на периферичну нервову систему та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості, особливо в ногах і стопах.