Гени

Ген SCN1A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу Nav1.1, який знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Цей білок утворює пору натрієвого каналу та допомагає генерувати і поширювати електричні сигнали, дозволяючи іонам натрію надходити в...

Ген SCN1B кодує бета-субодиницю 1 потенціал-залежного натрієвого каналу, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Цей білок допомагає контролювати активність натрієвих каналів, модулюючи їх відкриття та закриття, а також взаємодіючи з молекулами клітинної...

Ген SCN2A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу Nav1.2, який знаходиться переважно в мембранах нейронів, особливо в головному мозку. Цей канал допомагає генерувати та поширювати електричні сигнали, дозволяючи іонам натрію надходити в нейрони при зміні...

Ген SCN2B кодує бета-2 субодиницю потенціал-залежних натрієвих каналів, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Ця субодиниця допомагає модулювати функцію альфа-субодиниці, що утворює пору натрієвого каналу, шляхом регулювання її експресії на поверхні клітини та...

Ген SCN3A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу Nav1.3, який знаходиться переважно в мембранах нейронів, особливо під час раннього розвитку мозку. Цей канал допомагає контролювати потік іонів натрію в нейрони, що є важливим для генерації...

Ген SCN3B кодує бета-3 субодиницю потенціал-залежних натрієвих каналів, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані збудливих клітин, таких як клітини серцевого м'яза та нейрони. Ця субодиниця допомагає регулювати функцію альфа-субодиниці, що утворює пору натрієвого каналу,...

Ген SCN4A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу NaV1.4, який знаходиться переважно в мембрані клітин скелетних м'язів. Цей канал допомагає генерувати та поширювати потенціали дії, дозволяючи іонам натрію надходити в клітину у відповідь на зміни...

Ген SCN4B кодує бета-4 субодиницю потенціал-залежних натрієвих каналів, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані збудливих клітин, таких як клітини скелетних м'язів і серцевого м'яза. Цей білок допомагає контролювати потік іонів натрію в клітини, модулюючи...

Ген SCN5A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу Nav1.5, який знаходиться переважно в мембранах клітин серцевого м'яза та деяких інших збудливих тканинах. Цей білок утворює канал, який дозволяє іонам натрію надходити в клітину у відповідь...

Ген SCN8A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу NaV1.6, який знаходиться переважно в мембранах нейронів, зокрема в початковому сегменті аксона та перехватах Ранв'є. Цей канал допомагає генерувати та поширювати потенціали дії, дозволяючи іонам натрію надходити...

Ген SCN9A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу Nav1.7, який знаходиться переважно в мембранах сенсорних нейронів і симпатичних нейронів. Цей канал допомагає генерувати та передавати електричні сигнали, дозволяючи іонам натрію надходити в клітину у відповідь...

Ген SCNN1A кодує альфа-субодиницю епітеліального натрієвого каналу (ENaC), який знаходиться переважно в апікальній мембрані епітеліальних клітин нирок, легень і потових залоз. Цей канал дозволяє іонам натрію входити в клітини, що допомагає підтримувати баланс солі...

Ген SCNN1B кодує бета-субодиницю епітеліального натрієвого каналу (ENaC), який знаходиться переважно в апікальній мембрані епітеліальних клітин нирок, легень і товстої кишки. Ця субодиниця допомагає утворити функціональний натрієвий канал, що дозволяє іонам натрію надходити в...

Ген SCNN1G кодує гамма-субодиницю епітеліального натрієвого каналу (ENaC), який знаходиться переважно в апікальній мембрані епітеліальних клітин нирок, легень і товстої кишки. Цей канал дозволяє іонам натрію входити в клітини, допомагаючи контролювати баланс солі та...

Ген SCO1 кодує білок внутрішньої мембрани мітохондрій, який необхідний для зборки цитохром-c-оксидази (COX), кінцевого ферменту дихального ланцюга. SCO1 допомагає вбудувати іони міді в комплекс COX, що є критичним кроком для його каталітичної активності. Завдяки...

Ген SCO2 кодує мідь-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур у клітинах. Цей білок допомагає збирати цитохром-c-оксидазу, критичний фермент мітохондріального дихального ланцюга, який виробляє більшість енергії клітини. Завдяки цьому...

Ген SCP2 кодує стерол-переносний білок 2, який знаходиться переважно в пероксисомах і цитоплазмі. SCP2 допомагає транспортувати ліпіди, такі як холестерин, жирні кислоти та жовчні кислоти, між клітинними мембранами та всередині клітин. Завдяки цьому він...

Ген SCYL1 кодує SCY1-подібну псевдокіназу 1, білок, що знаходиться переважно в апараті Гольджі та цитоплазмі. SCYL1 допомагає регулювати внутрішньоклітинний транспорт і переміщення білків, взаємодіючи з компонентами везикул COPI та COPII. Завдяки цьому він забезпечує...

Ген SCYL2 кодує SCY1-подібну псевдокіназу 2, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та апараті Гольджі. SCYL2 допомагає регулювати внутрішньоклітинний транспорт білків і мембранний транспорт, взаємодіючи з клатрин-вкритими везикулами та іншими білками. Завдяки цьому він...

Ген SDCCAG8 кодує центросомний білок, який знаходиться переважно в центросомі та основі первинної війки — маленької антено-подібної структури на поверхні клітини. SDCCAG8 допомагає регулювати сигнальний шлях Hedgehog (SHH) та циліогенез, організовуючи білки в центросомі...

Ген SDHA кодує флавопротеїнову субодиницю A комплексу сукцинатдегідрогенази — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок є ключовим компонентом комплексу сукцинатдегідрогенази, який бере участь як у циклі лимонної кислоти, так і в електронно-транспортному...

Ген SDHAF1 кодує фактор зборки 1 комплексу сукцинатдегідрогенази, білок, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок допомагає збирати комплекс сукцинатдегідрогенази (SDH), також відомий як мітохондріальний комплекс II, шляхом вставки кофактора флавін аденін динуклеотиду (FAD)...

Ген SDHAF2 кодує фактор зборки 2 комплексу сукцинатдегідрогенази, білок, що знаходиться переважно в мітохондріях. SDHAF2 допомагає збирати комплекс сукцинатдегідрогенази (SDH), приєднуючи кофактор флавін аденін динуклеотид (FAD) до субодиниці SDHA, що необхідно для функціонування комплексу....

Ген SDHB кодує залізо-сірчану субодиницю B сукцинатдегідрогенази (SDH), ключового ферментного комплексу, розташованого у внутрішній мембрані мітохондрій. Ця субодиниця необхідна для роботи електрон-транспортного ланцюга та циклу Кребса, допомагаючи перетворювати сукцинат у фумарат і сприяючи виробленню...

Ген SDHC кодує субодиницю C сукцинатдегідрогеназного комплексу, ключовий компонент ферментного комплексу сукцинатдегідрогенази (SDH), який знаходиться переважно у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця допомагає закріпити каталітичні субодиниці на мембрані та є необхідною для ролі комплексу...

Ген SDHD кодує субодиницю D сукцинатдегідрогеназного комплексу, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок є частиною комплексу сукцинатдегідрогенази (SDH), також відомого як мітохондріальний комплекс II, який допомагає перетворювати сукцинат у фумарат...

Ген SDR9C7 кодує фермент коротколанцюгову дегідрогеназу/редуктазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі та, ймовірно, бере участь у метаболізмі ліпідів. Цей фермент допомагає модифікувати ліпіди, такі як жирні кислоти або їх похідні, шляхом каталізу окисно-відновних реакцій....

Ген SEC23A кодує білок SEC23A, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та проміжному компартменті ЕР-Гольджі. SEC23A є ключовим компонентом комплексу оболонки COPII, який допомагає транспортувати білки з ЕР до апарату Гольджі. Беручи участь...

Ген SEC23B кодує білок під назвою SEC23 гомолог B, який є ключовим компонентом білкового комплексу COPII. Цей білок знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та в місцях виходу з ЕР, де він допомагає формувати...

Ген SEC24C кодує компонент білкового комплексу COPII, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). SEC24C допомагає пакувати новосинтезовані білки в транспортні везикули, що відбруньковуються від ЕР і доставляють їх до апарату Гольджі. Завдяки...