Біологічна функція та патогенез
Ген SATB1 кодує білок, який зв'язується з особливими AT-багатими послідовностями ДНК, переважно в ядрі. Цей білок допомагає організувати хроматин, прикріплюючи ДНК до ядерного матриксу та залучаючи ферменти, що модифікують гістони, таким чином регулюючи експресію багатьох генів. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на сигнали, та визначає їхню ідентичність і поведінку. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, зокрема Т-клітин, а також для розвитку мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена SATB1 порушують цю організацію хроматину та спричиняють нейророзвитковий розлад з дисморфічними рисами та дефіцитом Т-клітин. Коли білок SATB1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на імунну систему та мозок, призводячи до рецидивуючих інфекцій, затримки розвитку та характерних рис обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
