Біологічна функція та патогенез
Ген SBDS кодує білок під назвою SBDS рибосомний фактор дозрівання, який знаходиться переважно в ядерці та цитоплазмі. Цей білок допомагає збирати рибосоми — клітинні машини, що виробляють білки, — сприяючи обробці рибосомної РНК та з'єднанню рибосомних субодиниць. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно виробляти білки та підтримувати нормальну функцію клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо підшлункової залози, кісткового мозку та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SBDS порушують збірку рибосом і спричиняють синдром Швахмана-Даймонда — рідкісне спадкове захворювання. Коли білок SBDS не працює належним чином, рибосоми не утворюються правильно, що призводить до недостатнього виробництва білків і стресу клітин. Це може вражати підшлункову залозу, кістковий мозок і кістки, спричиняючи такі проблеми, як порушення травлення, часті інфекції та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Ідіопатична апластична анемія ORPHA:88Major susceptibility factor in
-
Синдром Швахмана-Даймонда ORPHA:811Спадкова мутація
