SCA37 — спіноцеребелярна атаксія 37

Ген SCA37, розташований на хромосомі 1p32, пов'язаний зі спіноцеребелярною атаксією 37 типу. Хоча точний ген остаточно не ідентифіковано, відомо, що цей локус містить експансію пентануклеотидних повторів (ATTTC) у 5' нетрансльованій ділянці гена DAB1. Ця експансія повторів призводить до утворення токсичних РНК-фокусів та порушення регуляції білка DAB1, який бере участь у розвитку та сигналізації нейронів. Білок DAB1 є критичним для сигнального шляху Reelin, який допомагає регулювати міграцію та позиціонування нейронів у мозку, що розвивається. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування мозочка та інших ділянок мозку.

Патогенні експансії в локусі SCA37 порушують нормальну регуляцію DAB1 і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 37, прогресуючий нейродегенеративний розлад. Коли білок DAB1 не виробляється або не регулюється належним чином, сигналізація та виживання нейронів порушуються, що призводить до дегенерації клітин Пуркіньє та інших нейронів у мозочку. Це може впливати на рівновагу, координацію та мовлення, спричиняючи такі симптоми, як атаксія ходи, дизартрія та ністагм, які зазвичай починаються в дорослому віці та з часом погіршуються.