SCARF2 — Скавенджер-рецептор класу F, член 2

Ген SCARF2 кодує скавенджер-рецептор класу F, член 2, трансмембранний рецепторний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані та внутрішньоклітинних везикулах. Цей рецептор допомагає опосередковувати кліренс модифікованих ліпопротеїнів низької щільності та інших лігандів, а також бере участь у клітинній адгезії та сигналізації. Завдяки цьому він дозволяє клітинам захоплювати та переробляти певні молекули, що важливо для ліпідного обміну та функції сполучної тканини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SCARF2 порушують функцію рецептора та спричиняють синдром Ван ден Енде-Гупти, рідкісне захворювання сполучної тканини. Коли рецептор не працює належним чином, розвиток і підтримка сполучної тканини порушуються, що може впливати на скелет, обличчя та інші органи й викликати такі проблеми, як контрактури суглобів, характерні риси обличчя та скелетні аномалії.