Біологічна функція та патогенез
Ген SASH3 кодує білок, що містить SAM і SH3 домени, який знаходиться переважно в імунних клітинах, таких як T-клітини та B-клітини. SASH3 допомагає передавати сигнали від рецепторів на поверхні клітини до ядра, взаємодіючи з іншими сигнальними білками, тим самим впливаючи на те, як імунні клітини розвиваються, активуються та реагують на інфекції. Цей процес важливий для правильної роботи імунної системи, включаючи вироблення антитіл і координацію імунних відповідей.
Патогенні варіанти в гені SASH3 порушують цю сигналізацію та спричиняють X-зчеплений синдром імунодефіциту, який характеризується рецидивуючими інфекціями, низьким рівнем певних імунних клітин та імунною дисрегуляцією. Коли білок SASH3 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно спілкуватися, що може впливати на імунну систему та призводити до таких проблем, як часті інфекції, аутоімунні симптоми та підвищений ризик серйозних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
