SCA25 — спіноцеребелярна атаксія 25

Ген SCA25 (спіноцеребелярна атаксія 25) — це локус на хромосомі 2p15-p21, який пов'язаний з неврологічним розладом, але конкретний ген і білковий продукт ще не ідентифіковані. Дослідження припускають, що ця ділянка може містити ген, який допомагає підтримувати здоров'я клітин Пуркіньє та інших нейронів у мозочку та стовбурі мозку, які важливі для координації рухів і рівноваги. Цей процес важливий для нормальної рухової функції та неврологічного розвитку.

Патогенні варіанти в локусі SCA25 успадковуються за автосомно-домінантним типом і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 25 типу, прогресуючий неврологічний розлад. Коли відповідальний ген мутує, це, ймовірно, призводить до дисфункції та втрати клітин Пуркіньє в мозочку, що може вражати мозочок і стовбур мозку та спричиняти такі проблеми, як прогресуючі порушення ходи, координації та мовлення.