SARDH — саркозиндегідрогеназа

Ген SARDH кодує саркозиндегідрогеназу — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати саркозин (малу молекулу, що походить від холіну та гліцину), відщеплюючи метильну групу та переносячи її на тетрагідрофолат, переносник, залучений до однокарбонового метаболізму. Завдяки цьому саркозин перетворюється на гліцин, а також підтримується рециркуляція однокарбонових одиниць, необхідних для реакцій метилювання та виробництва енергії. Цей процес важливий для нормального метаболізму, особливо в печінці та нирках.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SARDH порушують розщеплення саркозину та спричиняють саркозинемію — рідкісне метаболічне захворювання. Коли саркозиндегідрогеназа не працює належним чином, саркозин накопичується в крові, сечі та спинномозковій рідині, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість, хоча в деяких людей симптоми можуть бути відсутні.