Біологічна функція та патогенез
Ген SAT1 кодує фермент спермідин/спермін N1-ацетилтрансферазу 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати поліаміни, такі як спермідин і спермін, приєднуючи до них ацетильні групи, що дозволяє цим молекулам перероблятися або виводитися з клітини. Завдяки цьому він підтримує правильний баланс поліамінів, що важливо для росту клітин, стабільності ДНК і нормального метаболізму.
Патогенні варіанти в гені SAT1 порушують розщеплення поліамінів і спричиняють рідкісне Х-зчеплене захворювання, яке називається дефіцит SAT1. Коли фермент не працює належним чином, поліаміни можуть накопичуватися до токсичних рівнів, що може впливати на нервову систему, шкіру та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, судоми та аномалії шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кандидатний ген
-
Педіатричний системний червоний вовчак ORPHA:93552Спадкова мутація
