SCA32 — спіноцеребелярна атаксія 32

Ген SCA32 (наразі клінічне позначення для спіноцеребелярної атаксії 32 типу) пов'язаний з ще не ідентифікованим генетичним локусом, і його точний білковий продукт та клітинна функція залишаються невідомими. Вважається, що він відіграє роль у мозочку та стовбурі мозку, де, ймовірно, допомагає підтримувати нормальну функцію клітин Пуркіньє та моторну координацію. Цей процес важливий для плавних, координованих рухів і рівноваги.

Патогенні варіанти в гені SCA32 (або в передбачуваному гені в цьому локусі) порушують нормальну функцію мозочка та спричиняють спіноцеребелярну атаксію 32 типу, прогресуючий нейродегенеративний розлад. Коли відповідний білок не працює належним чином, нейрони мозочка дегенерують, що може вражати мозочок, стовбур мозку та спинний мозок і викликати такі проблеми, як прогресуюча атаксія ходи, порушення координації кінцівок та мовленнєві труднощі.