Біологічна функція та патогенез
Ген SASH1 кодує каркасний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. SASH1 допомагає організовувати сигнальні комплекси, взаємодіючи з іншими білками через свої SAM та SH3 домени, таким чином регулюючи шляхи, що контролюють ріст, міграцію та адгезію клітин. Завдяки цьому він забезпечує належну відповідь клітин на зовнішні сигнали та підтримує структуру тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи шкіру, імунну систему та нервову систему.
Патогенні варіанти в гені SASH1 порушують ці сигнальні комплекси та спричиняють ряд захворювань, включаючи дисхроматоз симетричний спадковий (порушення пігментації) та деякі види раку. Коли SASH1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на шкіру, волосся та інші органи, призводячи до таких проблем, як аномальна пігментація, ураження шкіри та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Сімейний генералізований лентигіноз ORPHA:231040Спадкова мутація
