SAR1B — SAR1B (секреція-асоційована Ras-споріднена ГТФаза 1B)

Ген SAR1B кодує невеликий фермент ГТФазу, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та проміжному компартменті ЕР-апарат Гольджі. SAR1B допомагає регулювати утворення везикул, вкритих COPII, які є крихітними транспортними носіями, що переміщують білки та ліпіди з ЕР до апарату Гольджі. Завдяки цьому він дозволяє новоствореним білкам і жирам правильно пакуватися та доставлятися до місць призначення всередині клітини. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо кишечника та печінки, де ефективне всмоктування та транспорт жирів (ліпідів) є критичним.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SAR1B порушують функцію білка SAR1B і спричиняють хіломікронну ретенційну хворобу (також відому як хвороба Андерсона), рідкісний спадковий розлад засвоєння жирів. Коли SAR1B не працює належним чином, кишечник не може правильно пакувати та вивільняти хіломікрони (великі частинки, що переносять жири) у кровотік, що призводить до порушення всмоктування жирів. Це може впливати на травну систему та спричиняти такі проблеми, як затримка росту та розвитку, хронічна діарея, жирні випорожнення та дефіцит вітамінів, особливо жиророзчинних вітамінів A, D, E і K.