Біологічна функція та патогенез
Ген SC5D кодує стерол-C5-десатуразу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає перетворювати латостерол у 7-дегідрохолестерол, вводячи подвійний зв'язок у положенні C5 стероїдного кільця. Завдяки цьому він забезпечує виробництво холестерину — життєво важливої молекули для клітинних мембран і для синтезу вітаміну D та стероїдних гормонів. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та функції мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SC5D порушують цей етап і спричиняють латостеролоз — рідкісний розлад біосинтезу холестерину. Коли стерол-C5-десатураза не працює належним чином, латостерол та інші аномальні стероли накопичуються в тканинах, що може вражати мозок, печінку та скелет і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, мікроцефалія та аномалії кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Латостеролоз ORPHA:46059Спадкова мутація
