Біологічна функція та патогенез
Ген SCARB2 кодує скавенджер-рецептор класу B, член 2 (також відомий як LIMP-2) — трансмембранний білок, що знаходиться переважно в лізосомах і пізніх ендосомах. SCARB2 допомагає транспортувати фермент бета-глюкоцереброзидазу (GCase) з ендоплазматичного ретикулуму до лізосоми, а також бере участь в ендоцитозі та організації лізосомальної мембрани. Завдяки цьому він дозволяє лізосомі правильно розщеплювати глюкоцереброзид та інші молекули, що важливо для клітинного перетравлення та нормальної роботи багатьох тканин, особливо нервової системи та серця.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SCARB2 порушують транспорт лізосомальних ферментів і спричиняють синдром міоклонусу-ниркової недостатності (AMRF) — рідкісне спадкове захворювання. Коли SCARB2 не працює належним чином, бета-глюкоцереброзидаза не доставляється до лізосоми, що призводить до накопичення неперетравленого матеріалу та порушення функції клітин. Це може вражати мозок, нирки та серце, викликаючи такі проблеми, як мимовільні м'язові посмикування (міоклонус), судоми, прогресуюча ниркова недостатність та порушення серцевого ритму.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 1 ORPHA:308Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Хвороба Гоше 1 типу ORPHA:77259Модифікуюча мутація
