Біологічна функція та патогенез
Ген SARS2 кодує мітохондріальну серил-тРНК синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент приєднує амінокислоту серин до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків у мітохондріях. Завдяки цьому забезпечується правильне утворення білків, що важливо для виробництва енергії та загальної функції клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SARS2 порушують цей процес синтезу білків і спричиняють синдром HUPRA (гіперурикемія, легенева гіпертензія, ниркова недостатність та алкалоз), рідкісний мітохондріальний розлад. Коли фермент не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до дефіциту енергії, який може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як ниркова недостатність, підвищений тиск у легенях та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
