Головна › Гени › SCARB1 — Скавенджер-рецептор класу B, член 1
HGNC: SCARB1

SCARB1 — Скавенджер-рецептор класу B, член 1

International Name (EN): scavenger receptor class B member 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SCARB1 кодує скавенджер-рецептор класу B, член 1 (SR-B1), мембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні клітин печінки, надниркових залоз та інших тканин. SR-B1 допомагає зв'язувати та захоплювати холестерин ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ) з кровотоку в клітини, що дозволяє організму доставляти холестерин до тканин, які його потребують, і видаляти надлишок холестерину з крові. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня холестерину та для вироблення стероїдних гормонів і жовчних кислот.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SCARB1 порушують функцію SR-B1 і спричиняють рідкісне спадкове захворювання, що характеризується дуже високим рівнем холестерину ЛПВЩ у крові. Коли SR-B1 не працює належним чином, холестерин ЛПВЩ не може ефективно захоплюватися печінкою та іншими тканинами, що призводить до порушення кліренсу холестерину та зміни вироблення стероїдних гормонів. Це може впливати на серцево-судинну систему та спричиняти такі проблеми, як рання хвороба серця, хоча деякі люди можуть не мати симптомів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →