Головна › Гени › SCN11A — натрієвий потенціал-залежний канал, альфа-субодиниця 11
HGNC: SCN11A

SCN11A — натрієвий потенціал-залежний канал, альфа-субодиниця 11

International Name (EN): sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SCN11A кодує альфа-субодиницю натрієвого потенціал-залежного каналу 11 (Nav1.9), який знаходиться переважно в мембранах сенсорних нейронів, особливо в периферичній нервовій системі. Цей канал допомагає контролювати потік іонів натрію в ці нейрони, що необхідно для генерації та передачі електричних сигналів. Завдяки цьому він регулює збудливість сенсорних нейронів, визначаючи, наскільки легко вони активуються у відповідь на подразники. Цей процес важливий для нормального сприйняття болю та температурної чутливості.

Патогенні варіанти в гені SCN11A порушують нормальну функцію каналу Nav1.9 і спричиняють спектр розладів, включаючи сімейний епізодичний больовий синдром та вроджену нечутливість до болю. Коли канал не працює належним чином, сенсорні нейрони стають або гіперзбудливими, або гіпозбудливими, що може впливати на периферичну нервову систему та викликати такі проблеми, як рецидивні епізоди сильного болю або знижена здатність відчувати біль і температуру, що призводить до непомічених травм.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →