Біологічна функція та патогенез
Ген SATB2 кодує спеціальний білок 2, що зв'язується з AT-багатими послідовностями, який знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в нейронах мозку, що розвивається, та в скелеті. Білок SATB2 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними ділянками ДНК і організовуючи хроматин, що контролює, як гени вмикаються або вимикаються. Завдяки цьому він визначає, як клітини спеціалізуються та формують тканини, особливо мозок і кістки. Цей процес важливий для нормального розвитку обличчя, черепа та нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена SATB2 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром, асоційований з SATB2, рідкісний розлад нервового розвитку. Коли білок SATB2 не працює належним чином, експресія генів порушується в мозку та скелеті, що розвиваються, що може впливати на мозок, риси обличчя та кістки, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, труднощі з мовленням та аномалії зубів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Синдром делеції 2q32q33 ORPHA:251019Роль у фенотипі
-
Роль у фенотипі
