Клінічний опис та значення
Аномальний завиток волосся — це атиповий візерунок, розташування або кількість природного спірального напрямку росту волосся на шкірі голови. Зазвичай один завиток розташований на тімені, але при цьому стані завиток може бути зміщеним, множинним або відсутнім. Волосся може рости за годинниковою стрілкою або проти неї, а завиток може виглядати як чіткий круговий візерунок або дифузне завихрення. Ця ознака часто є незначною вродженою аномалією, але може бути пов'язана з основними порушеннями нейророзвитку через спільний ектодермальний та нервовий розвиток. Зазвичай помічається в дитинстві і може зберігатися протягом усього життя, не викликаючи функціональних порушень.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності-лицьового дизморфізмуПомірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)