Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія порожнистої вени — це будь-яка вроджена або набута структурна варіація верхньої чи нижньої порожнистої вени, двох найбільших вен, які повертають дезоксигеновану кров з організму до правого передсердя серця. Ці аномалії можуть включати подвоєння, відсутність, звуження (стеноз), аномальне розташування або збереження ембріональних венозних каналів, і вони можуть виникати ізольовано або як частина складних серцево-судинних чи вісцеральних аномалій положення. Клінічно стан часто безсимптомний і виявляється випадково, але може призводити до ускладнень, таких як венозний тромбоз, легенева емболія або технічні труднощі під час центральної венозної катетеризації чи кардіохірургії. Основний механізм полягає в порушенні ембріологічного розвитку кардинальних вен між четвертим і восьмим тижнями гестації або вторинному стисненні чи інвазії сусідніми масами. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіографія, комп'ютерна томографія або магнітно-резонансна венографія.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)