Біологічна функція та патогенез
Ген UBE2A кодує убіквітин-кон'югуючий фермент E2 A, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей фермент допомагає приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, що позначає їх для деградації або змінює їхню функцію. Таким чином він регулює обмін білків і забезпечує належну відповідь клітин на сигнали. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи репарацію ДНК, проходження клітинного циклу та розвиток нервової системи.
Патогенні варіанти в гені UBE2A порушують процес убіквітинування та спричиняють синдром дефіциту UBE2A, рідкісне Х-зчеплене захворювання. Коли фермент не працює належним чином, білки, які мають бути модифіковані або зруйновані, накопичуються або функціонують аномально, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
