Клінічний опис та значення
Утруднення при стоянні — це руховий симптом, що характеризується порушенням здатності підтримувати вертикальне положення на ногах, часто потребує підтримки або призводить до падінь. Він може виникати внаслідок м'язової слабкості, розладів рівноваги, скутості суглобів або неврологічних захворювань, що вражають мозочок, базальні ганглії або периферичні нерви. Пацієнти можуть описувати відчуття нестабільності, підкошування ніг або підвищені зусилля для збереження стояння, що може бути постійним або періодичним. Симптом може супроводжуватися тремором, спастичністю або сенсорною атаксією, а його тяжкість варіює від легкої нестійкості до повної нездатності стояти без сторонньої допомоги. Клінічно він оцінюється за допомогою тестів ходи та рівноваги і часто вказує на основну м'язово-скелетну або неврологічну дисфункцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)