Головна › Гени › COL2A1 — колаген тип II альфа 1 ланцюг
HGNC: COL2A1

COL2A1 — колаген тип II альфа 1 ланцюг

International Name (EN): collagen type II alpha 1 chain

1 Біологічна функція та патогенез

Ген COL2A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу II, структурний білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі хряща та склистому тілі ока. Цей білок утворює потрійну спіральну структуру, яка забезпечує міцність на розрив і організовує хрящовий матрикс, дозволяючи йому витримувати механічне навантаження та підтримувати правильний розвиток скелета. Цей процес важливий для формування кісток, суглобів та інших сполучних тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена COL2A1 порушують вироблення або структуру колагену типу II і спричиняють колагенопатії типу II, групу скелетних розладів. Коли білок не працює належним чином, хрящовий матрикс стає ослабленим або аномальним, що може впливати на скелет, очі та вуха, і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, біль у суглобах, порушення зору та втрата слуху.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (18)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →