Клінічний опис та значення
Недостатньо сформована завитка вушної раковини — це вроджений морфологічний варіант зовнішнього вуха, при якому вигнутий край вуха (завитка) не повністю загинається або закручується всередину під час розвитку. Це призводить до сплощеного, розгорнутого або погано окресленого завитка, що часто надає вуху вигляду, схожого на «вушко ляльки» або відстовбурчене вухо. Стан виникає внаслідок неповного формування складки вушного хряща протягом першого триместру вагітності та може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому. Клінічно він зазвичай безсимптомний і має лише косметичне значення, але може поєднуватися з іншими краніофаціальними аномаліями або порушенням слуху, якщо є частиною синдрому вад розвитку. Діагноз встановлюють на основі фізикального огляду, а лікування варіює від спостереження до хірургічного або нехірургічного формування вушної раковини в окремих випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)