Клінічний опис та значення
Аномалія протикозелка — це будь-яка структурна варіація, вада розвитку або незвичайна особливість протикозелка, який є невеликим хрящовим виступом на зовнішньому вусі, розташованим над вушною часточкою та навпроти козелка. Ця аномалія може проявлятися як збільшений, відсутній, роздвоєний або неправильної форми протикозелок, і може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого вродженого синдрому, що вражає краніофаціальний розвиток. Протикозелок допомагає спрямовувати звук у слуховий прохід і формує загальну форму вушної раковини. Основні механізми часто включають порушення розвитку першої та другої глоткових дуг під час ембріогенезу, з яких утворюються структури зовнішнього вуха. Клінічно наявність аномального протикозелка може спонукати до обстеження щодо супутнього порушення слуху або генетичних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)