Біологічна функція та патогенез
Ген FN1 кодує фібронектин — глікопротеїн, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та плазмі крові. Фібронектин допомагає клітинам прикріплюватися до матриксу та одна до одної, зв'язуючись з інтегринами та іншими білками, а також спрямовує рух клітин і відновлення тканин. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку та впливає на те, як клітини ростуть, мігрують і реагують на пошкодження. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, загоєння ран і нормальної роботи сполучних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена FN1 порушують функцію фібронектину та спричиняють фібронектинову гломерулопатію — захворювання нирок. Коли фібронектин не працює належним чином, у клубочках нирок накопичуються аномальні відкладення фібронектину, що може вражати нирки та викликати такі проблеми, як протеїнурія, гематурія та прогресуюча ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Фібронектинова гломерулопатія ORPHA:84090Спадкова мутація
