Клінічний опис та значення
Аномалія хребців C1-C2 — це структурні або розвиткові відхилення, що вражають перші два шийні хребці: атлант (C1) та аксіс (C2), які разом утворюють краніовертебральне з'єднання. Ці аномалії можуть включати такі вади, як гіпоплазія або аплазія зубоподібного відростка, os odontoideum, атлантоаксіальна нестабільність або підвивих, зрощення хребців або порушення осифікації зубоподібного відростка. Клінічно це може проявлятися болем у шиї, обмеженням рухливості шиї, кривошиєю або, у тяжких випадках, стисненням спинного мозку чи стовбура мозку, що спричиняє слабкість, сенсорні порушення або навіть параліч. Стан може бути вродженим, часто пов'язаним із скелетними дисплазіями чи синдромами, або набутим внаслідок травми, інфекції чи дегенеративних змін. Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, КТ або МРТ, для оцінки вирівнювання та цілісності атлантоаксіального суглоба.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)