Клінічний опис та значення
Фронтоетмоїдальна енцефалоцеле — це вроджений дефект нервової трубки, при якому тканини мозку та мозкові оболонки випинаються через кістковий дефект у лобовій або решітчастій ділянці черепа. Зазвичай вона проявляється як м'яка, вкрита шкірою припухлість біля кореня носа або між очима, яка може бути помітна при народженні та збільшуватися при плачі чи напруженні. Стан виникає внаслідок неповного закриття переднього нейропору під час раннього ембріонального розвитку, часто приблизно на четвертому тижні гестації. Залежно від вмісту мішка, його можна класифікувати як менінгоцеле (тільки мозкові оболонки), менінгоенцефалоцеле (оболонки та мозок) або енцефалокистоцеле (оболонки, мозок і шлуночок). Клінічні наслідки можуть включати деформацію обличчя, закладеність носа, витік спинномозкової рідини та підвищений ризик менінгіту, а також потенційну затримку розвитку, якщо задіяна значна частина мозкової тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)