Клінічний опис та значення
Ромбенцефалосинапсис — це рідкісна вроджена вада розвитку заднього мозку, при якій півкулі мозочка не розділяються, а черв'ячок відсутній або значно недорозвинений. Це призводить до утворення єдиної злитої серединної структури мозочка, часто супроводжується аномальним злиттям зубчастих ядер і верхніх ніжок мозочка. Клінічно проявляється спектром неврологічних симптомів, включаючи атаксію, гіпотонію, затримку розвитку та порушення рухів очей, і може поєднуватися з гідроцефалією або іншими аномаліями мозку. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою нейровізуалізації, особливо МРТ, яка показує характерну відсутність черв'ячка та безперервність півкуль мозочка через середню лінію. Вираженість симптомів варіює від легких порушень рівноваги до тяжкої затримки нервово-психічного розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)