Клінічний опис та значення
Прозора перегородка — це тонка двошарова мембрана, яка розділяє два бічні шлуночки в центрі мозку. Аномалія прозорої перегородки означає будь-який структурний дефект, включаючи її повну відсутність (агенезію), часткове формування (гіпоплазію) або наявність аномальної порожнини в ній (cavum septi pellucidi). Ці аномалії можуть виникати як ізольовані знахідки або як частина ширших вад розвитку мозку, таких як голопрозенцефалія або септо-оптична дисплазія. Клінічно вони можуть супроводжуватися затримкою розвитку, судомами або ендокринними розладами, залежно від основної причини та супутніх аномалій мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)