Клінічний опис та значення
Аплазія надколінка — це вроджений стан, при якому колінна чашечка (надколінок) не розвивається, що призводить до її повної відсутності. Ця рідкісна аномалія зазвичай виникає як частина ширшого генетичного синдрому, такого як синдром нігтів-надколінка або синдром Мейєра-Горліна, і може бути однобічною або двобічною. Клінічно у пацієнтів спостерігається нестабільність коліна, утруднення розгинання ноги та підвищений ризик падінь, хоча в деяких випадках симптоми можуть бути мінімальними. Основний механізм полягає в порушенні ембріонального розвитку сухожилка чотириголового м'яза та суміжних структур під час формування кінцівок. Діагноз підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або МРТ, які виявляють відсутність надколінка та супутні скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)