Рідкісні захворювання
Знайдено 10115 записів у реєстрі
-
Дуплікація стравоходу ORPHA:91357
Дуплікація стравоходу — рідкісний вроджений дефект, при якому додаткова ділянка тканини росте, прикріплена до стравоходу або всередині нього, утворюючи мішок або трубку. Ця додаткова тканина вистелена клітинами, подібними до клітин шлунка або дихальних шляхів.
-
Дуплікація уретри ORPHA:237
Дуплікація уретри — це рідкісна вроджена вада, при якій людина має дві уретри замість однієї. Додаткова уретра може бути повною або частковою, і може викликати або не викликати проблем.
-
Ебола геморагічна гарячка ORPHA:319218
Ебола геморагічна гарячка — це рідкісне, але тяжке захворювання, спричинене вірусом Ебола. Воно призводить до лихоманки, слабкості, а часто прогресує до кровотеч, шоку та органної недостатності.
-
Евриблефарон ORPHA:99172
Евриблефарон — рідкісний вроджений стан, за якого отвір між повіками ширший за норму горизонтально, а повіки коротші вертикально. Це може спричиняти неправильне положення зовнішнього кута ока та виворіт нижньої повіки. Може виникати ізольовано або...
-
Екринна ангіоматозна гамартома ORPHA:673568
Екринна ангіоматозна гамартома — рідкісне доброякісне новоутворення шкіри, яке наявне при народженні або з’являється в ранньому віці. Воно включає надмірний ріст потових залоз і дрібних кровоносних судин, часто спричиняючи болюче або пітливе утворення на...
-
Екстравентрикулярна нейроцитома ORPHA:251927
Екстравентрикулярна нейроцитома (ЕВН) — це рідкісна пухлина головного або спинного мозку, що складається з нервових клітин. На відміну від подібної пухлини, центральної нейроцитоми, ЕВН росте поза заповненими рідиною просторами (шлуночками) мозку.
-
Екстрагонадна герміногенна пухлина ORPHA:363579
Екстрагонадні герміногенні пухлини — це рідкісні новоутворення, які походять з клітин, що мали стати яйцеклітинами або сперматозоїдами, але під час розвитку опинилися не в тому місці. Вони зазвичай утворюються в середній частині тіла, наприклад,...
-
Екстрагонадна гермінома ORPHA:182127
Екстрагонадна гермінома — це рідкісний тип раку, який починається в клітинах, призначених стати яйцеклітинами або сперматозоїдами. Ці клітини опиняються в неправильному місці в тілі, зазвичай уздовж середньої лінії тіла, замість яєчників або яєчок.
-
Це рідкісний тип раку, який починається з ранніх репродуктивних клітин (герміногенних клітин), що не перемістилися до яєчок або яєчників під час розвитку. Замість цього вони ростуть в інших частинах тіла, наприклад у грудній клітці...
-
Екстрагонадна тератома ORPHA:883
Екстрагонадна тератома — це дуже рідкісний тип пухлини, яка походить із гермінативних клітин (клітин, з яких утворюються яйцеклітини або сперматозоїди), але росте поза яєчниками або яєчками. Вона може бути незлоякісною (доброякісною) або злоякісною. Пухлина...
-
Екстракраніальна аневризма сонної артерії ORPHA:494424
Екстракраніальна аневризма сонної артерії — рідкісний стан, при якому сонна артерія на шиї патологічно розширюється, наче балон, до понад 1,5 раза від нормального розміру.
-
Екстракутанна мастоцитома ORPHA:66662
Екстракутанна мастоцитома — це рідкісна доброякісна пухлина, що складається з мастоцитів (різновиду імунних клітин). Вона виникає поза шкірою, найчастіше в легенях, і не поширюється на інші частини тіла.
-
Екстралобарна вроджена легенева секвестрація ORPHA:280811
Екстралобарна вроджена легенева секвестрація — це рідкісна вроджена вада, при якій ділянка легеневої тканини росте окремо від решти легені. Ця тканина не функціонує як нормальна легеня і має власне кровопостачання від великої артерії, зазвичай...
-
Екстрамамарна хвороба Педжета ORPHA:2800
Екстрамамарна хвороба Педжета — це рідкісна пухлина шкіри, яка росте у верхньому шарі шкіри. Вона може починатися в самій шкірі або поширюватися з раку в іншому місці тіла. Зазвичай з'являється в ділянці геніталій або...
-
Екстрамедулярна ліпома конуса спинного мозку ORPHA:645297
Рідкісна вроджена вада, при якій жирова пухлина росте поза спинним мозком у його найнижчій частині, прикріплена до конусоподібного кінця (конуса). Ця ділянка сформована неправильно.
-
Екстрамедулярна плазмоцитома м'яких тканин ORPHA:100022
Екстрамедулярна плазмоцитома м'яких тканин — це рідкісний тип пухлини, що складається з аномальних плазматичних клітин (різновид лейкоцитів), яка росте поза кістковим мозком, зазвичай у м'яких тканинах, таких як ніс, горло, шлунок або лімфатичні вузли....
-
Екстраневральна периневріома ORPHA:100002
Екстраневральна периневріома — це рідкісна, зазвичай неракова пухлина, що росте з клітин, які оточують нерви. Вона зазвичай утворює чітко окреслену шишку під шкірою, найчастіше на руках, ногах або тулубі, але може виникати також у...
-
Екстранодальна назальна NK/T-клітинна лімфома ORPHA:86879
Екстранодальна назальна NK/T-клітинна лімфома — рідкісний тип раку, який починається в носі, приносових пазухах або верхніх дихальних шляхах. Вона частіше зустрічається в чоловіків приблизно у віці 50 років і може спричиняти ураження обличчя та...
-
Екстрапельвічний ендометріоз ORPHA:137820
Екстрапельвічний ендометріоз — це рідкісний стан, при якому тканина, подібна до слизової оболонки матки, росте за межами тазової області, наприклад, у легенях, нирках або хірургічних рубцях. Ця тканина реагує на менструальний цикл, викликаючи такі...
-
Екстраскелетна саркома Юінга ORPHA:370334
Екстраскелетна саркома Юінга — це рідкісний та агресивний тип раку, який росте в м'яких тканинах тіла, таких як м'язи, жир або нерви. Вона подібна до саркоми Юінга, що починається в кістці, але ця форма...
-
Екстрофія-епіспадійний комплекс ORPHA:322
Екстрофія-епіспадійний комплекс — це рідкісний вроджений дефект, який вражає сечовивідні шляхи, статеві органи та прилеглі ділянки. Він включає три форми: епіспадія (легка), класична екстрофія сечового міхура (середня) та клоакальна екстрофія (тяжка).
-
Ексфоліативний іхтіоз ORPHA:289586
Ексфоліативний іхтіоз — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке проявляється з народження або раннього дитинства. Воно спричиняє лущення шкіри на долонях і підошвах, особливо при намоканні або покритті, а також призводить до сухої, лускатої шкіри...
-
Ектазія вушка лівого передсердя ORPHA:99102
Ектазія вушка лівого передсердя — рідкісне захворювання серця, за якого невеликий мішечок у верхній лівій камері серця (вушко лівого передсердя) збільшується. Це збільшення виникає без будь-яких інших вад серця.
-
Ектазія вушка правого передсердя ORPHA:99101
Ектазія вушка правого передсердя — рідкісний стан серця, при якому невелике вушко (вушко правого передсердя) у верхній правій камері серця збільшене. Це збільшення виникає без будь-яких інших вад серця.
-
Ектодермальна дисплазія - натальні зуби - шкірні абсцеси - підошовний гіперкератоз - порушення слуху ORPHA:708014
Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, нігтів і зубів. У людей із цим захворюванням можуть бути зуби при народженні, часті шкірні інфекції, потовщення шкіри на підошвах стоп і втрата слуху.
-
Ектодермальна дисплазія з агенезією латеральних різців верхньої щелепи та передніх зубів нижньої щелепи ORPHA:708036
Ектодермальна дисплазія з агенезією латеральних різців верхньої щелепи та передніх зубів нижньої щелепи — це рідкісне генетичне захворювання, за якого певні зуби відсутні від народження, зокрема верхні бокові різці та нижні передні зуби. Воно...
-
Ектодермальна дисплазія з олігодонтією, вадами розвитку кистей і стоп та гіпоплазією сосків ORPHA:708043
Ектодермальна дисплазія з олігодонтією, вадами розвитку кистей і стоп та гіпоплазією сосків — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток певних тканин і структур. Воно спричиняє проблеми з волоссям, зубами, сосками, а також кистями...
-
Ектодермальна дисплазія острова Маргарита ORPHA:90338
Ектодермальна дисплазія острова Маргарита — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і нігтів. Воно також спричиняє потовщення шкіри на долонях і підошвах, а також характерні риси обличчя, такі як...
-
Ектодермальна дисплазія, трихоодонтооніхіальний тип — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток волосся, зубів і нігтів. Воно належить до групи розладів, які називаються ектодермальними дисплазіями, що вражають тканини, похідні ектодерми, такі як шкіра,...
-
Ектопічна альдостерон-продукуюча пухлина ORPHA:231632
Ектопічна альдостерон-продукуюча пухлина — це дуже рідкісне новоутворення, яке виробляє надмірну кількість гормону альдостерону. Це утворення складається з тканини, подібної до надниркової, але розташоване поза наднирковими залозами, наприклад, у животі, грудній клітці, хребті або...