Головна › Рідкісні захворювання › Дуплікація стравоходу
ORPHA:91357 Рідкісне в Європі

Дуплікація стравоходу

International Name (EN): Duplication of the esophagus

1 Клінічне визначення

Дуплікація стравоходу — рідкісний вроджений дефект, при якому додаткова ділянка тканини росте, прикріплена до стравоходу або всередині нього, утворюючи мішок або трубку. Ця додаткова тканина вистелена клітинами, подібними до клітин шлунка або дихальних шляхів.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть включати утруднене ковтання, проблеми з диханням, біль у грудях або відчуття грудки в горлі. У немовлят це може спричиняти труднощі з годуванням, кашель або рецидивну пневмонію. У деяких людей симптомів може не бути взагалі.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, КТ або МРТ, щоб побачити додаткову тканину. Ендоскопія, під час якої через горло вводять тонку трубку з камерою, також може допомогти підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай передбачає хірургічне видалення додаткової тканини. Якщо симптомів немає, лікарі можуть обрати ретельне спостереження без операції.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають стравохідні кісти, дивертикули (мішки у стінці стравоходу) або пухлини. Вони також рідкісні й можуть потребувати подібних обстежень для їх розрізнення.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →