Клінічне визначення
Екстраневральна периневріома — це рідкісна, зазвичай неракова пухлина, що росте з клітин, які оточують нерви. Вона зазвичай утворює чітко окреслену шишку під шкірою, найчастіше на руках, ногах або тулубі, але може виникати також у глибших тканинах або органах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 300 випадків.
Клінічні прояви
Основною ознакою є повільно зростаюча, безболісна шишка під шкірою. Залежно від локалізації, вона може викликати дискомфорт або проблеми з прилеглими органами, але у багатьох людей симптоми відсутні, крім самої шишки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай починають з фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ. Для підтвердження діагнозу необхідна біопсія, під час якої видаляють невеликий зразок пухлини та досліджують його під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини. Оскільки вона зазвичай доброякісна, після повного видалення подальше лікування не потрібне. У рідкісних випадках, коли видалення неможливе, може бути рекомендоване спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші пухлини нервових оболонок (наприклад, шваному або нейрофіброму), кісти або доброякісні жирові пухлини (ліпоми). Біопсія допомагає їх розрізнити.
